Erfelijkheid

HME-MO is een erfelijke aandoening. De aandoening kan spontaan ontstaan zonder dat één van de ouders HME-MO heeft, maar iemand met HME-MO kan het wel overerven op het nageslacht. Die kans is 50%.

Informatie over de erfelijkheid

HME-MO is een zogenaamde autosomaal dominante aandoening. Het betekent dat iemand met HME-MO 50 % kans heeft om dit door te geven aan zijn/haar kind. In ca. 38 % van de gevallen is er sprake van een zogenaamde spontane mutatie; iemand krijgt dan HME-MO zonder dat één van de ouders het heeft. HME-MO wordt veroorzaakt door één van de 2 bekende genmutaties, nl. EXT1 of EXT 2 op respectievelijk chromosoom 8 of 11. Voor meer informatie over erfelijkheid kun je terecht bij het Erfocentrum.

Erfelijkheidsonderzoek doen

Het vaststellen van HME-MO gebeurt door middel van erfelijkheidsonderzoek. Er dient een vragenlijst in te worden gevuld en er wordt bloed afgenomen. Dit kan allemaal in een regionaal erfelijkheidscentrum. De uiteindelijke diagnose wordt gesteld in het Leids Universitair Medisch Centrum. Erfelijkheidsonderzoek doen? Vraag uw huisarts om een verwijzing en meldt u tot een klinisch genetisch centrum bij u in de buurt.

HME-MO en kinderwens

Heb je HME-MO en een kinderwens, maar wil je voorkomen dat je kind HME-MO krijgt? Dan is PGT een optie. PGT staat voor Pre-implantatie Genetische Test: het doen van onderzoek naar erfelijke aandoeningen bij een embryo vóór de innesteling (implantatie) in de baarmoeder. Voor PGT is een ivf-behandeling (=in vitro fertilisatie, reageerbuisbevruchting) nodig. Er worden alleen “gezonde” embryo’s (zonder HME-MO) in de baarmoeder geplaatst. Voor informatie over PGT kun je terecht bij PGT Nederland. Dit is een samenwerkingsverband tussen Maastricht UMC+, UMC Utrecht, UMC Groningen en Amsterdam UMC. (www.pgtnederland.nl).